Loss of the sphingolipid desaturase DEGS1 causes hypomyelinating leukodystrophy
Devesh Pant
,
Imen Dorboz
(1)
,
Agatha Schluter
,
Stéphane Fourcade
,
Nathalie Launay
,
Javier Joya
,
Sergio Aguilera-Albesa
,
Maria Eugenia Yoldi
,
Carlos Casasnovas
,
Mary Willis
,
Montserrat Ruiz
,
Dorothée Ville
,
Gaetan Lesca
(2)
,
Karine Siquier-Pernet
(3)
,
Isabelle Desguerre
(3)
,
Huifang Yan
,
Jingmin Wang
,
Margit Burmeister
(4)
,
Lauren Brady
,
Mark Tarnopolsky
(5)
,
Carles Cornet
,
Davide Rubbini
,
Javier Terriente
(6)
,
Kiely James
,
Damir Musaev
,
Maha Zaki
,
Marc Patterson
,
Brendan Lanpher
,
Eric Klee
,
Filippo Pinto E Vairo
,
Elizabeth Wohler
,
Nara Lygia de M. Sobreira
,
Julie Cohen
,
Reza Maroofian
(7)
,
Hamid Galehdari
,
Neda Mazaheri
,
Gholamreza Shariati
,
Laurence Colleaux
(8)
,
Diana Rodriguez
(9)
,
Joseph Gleeson
(10)
,
Cristina Pujades
(11)
,
Ali Fatemi
,
Odile Boespflug-Tanguy
(12)
,
Aurora Pujol
(13)
1
GReD -
Génétique, Reproduction et Développement
2 Service de Génétique [HCL Groupement Hospitalier Est]
3 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
4 Department of Human Genetics, Department of Psychiatry
5 McMaster University [Hamilton, Ontario]
6 Medical Research Council
7 Genetics Research Centre - Molecular and Clinical Sciences Institute - St George’s [London, UK]
8 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
9 Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
10 Laboratory of Neurogenetics, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences
11 Developmental Biology Group, Departament de Ciencies Experimentals i de la Salut
12 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
13 Neurometabolic Diseases Laboratory [Barcelona, Spain]
2 Service de Génétique [HCL Groupement Hospitalier Est]
3 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
4 Department of Human Genetics, Department of Psychiatry
5 McMaster University [Hamilton, Ontario]
6 Medical Research Council
7 Genetics Research Centre - Molecular and Clinical Sciences Institute - St George’s [London, UK]
8 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
9 Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
10 Laboratory of Neurogenetics, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences
11 Developmental Biology Group, Departament de Ciencies Experimentals i de la Salut
12 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
13 Neurometabolic Diseases Laboratory [Barcelona, Spain]
Devesh Pant
- Fonction : Auteur
Agatha Schluter
- Fonction : Auteur
Stéphane Fourcade
- Fonction : Auteur
Nathalie Launay
- Fonction : Auteur
Javier Joya
- Fonction : Auteur
Sergio Aguilera-Albesa
- Fonction : Auteur
Maria Eugenia Yoldi
- Fonction : Auteur
Carlos Casasnovas
- Fonction : Auteur
Mary Willis
- Fonction : Auteur
Montserrat Ruiz
- Fonction : Auteur
Dorothée Ville
- Fonction : Auteur
- PersonId : 942119
Gaetan Lesca
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769268
- ORCID : 0000-0001-7691-9492
Huifang Yan
- Fonction : Auteur
Jingmin Wang
- Fonction : Auteur
Lauren Brady
- Fonction : Auteur
Carles Cornet
- Fonction : Auteur
Davide Rubbini
- Fonction : Auteur
Kiely James
- Fonction : Auteur
Damir Musaev
- Fonction : Auteur
Maha Zaki
- Fonction : Auteur
Marc Patterson
- Fonction : Auteur
Brendan Lanpher
- Fonction : Auteur
Eric Klee
- Fonction : Auteur
Filippo Pinto E Vairo
- Fonction : Auteur
Elizabeth Wohler
- Fonction : Auteur
Nara Lygia de M. Sobreira
- Fonction : Auteur
Julie Cohen
- Fonction : Auteur
Hamid Galehdari
- Fonction : Auteur
Neda Mazaheri
- Fonction : Auteur
- PersonId : 794594
- ORCID : 0000-0002-7638-5555
Gholamreza Shariati
- Fonction : Auteur
Laurence Colleaux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 184021
- IdHAL : laurence-colleaux
- ORCID : 0000-0002-0987-7648
- IdRef : 033661782
Diana Rodriguez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760089
- ORCID : 0000-0001-6594-1985
Joseph Gleeson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 772236
- ORCID : 0000-0002-0889-9220
Ali Fatemi
- Fonction : Auteur
Odile Boespflug-Tanguy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 904630
Aurora Pujol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758443
- ORCID : 0000-0002-9606-0600
- IdRef : 189531150
Domaines
Génétique humaine
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)